Az osteogenesis imperfecta multigénes öröklődésű genetikai betegség, amelynek diagnosztikája a hagyományos eljárásokkal időigényes és drága. A vizsgálat célja az volt, hogy a COL1A1, COL1A2, LEPKE-1, CRTAP gének teljes kódoló szakaszának egyidejű vizsgálatával gyors, biztos diagnózis legyen adható a betegeknek. A vérmintákból kinyert genomi DNS-nek a vizsgálat szempontjából érdekes szakaszait Haloplex-eljárás segítségével dúsították. A dúsított DNS-t emulziós PCR segítségével sokszorosították, majd IonTorrent PGM készüléken szekvenálták. A kapott variáns listát minden esetben Sanger-szekvenálással erősítették meg, hogy kiszűrjék a tévesen pozitív találatokat. Összesen 18 különböző variánst azonosítottak a vizsgált génekben: hat-hat darabot a COLIAl és COL1A2 génekben, négyet a CRTAP-ban és kettőt a LEPKE-1-ben. A leírt patogén mutációk közül kettő nem szerepelt a nemzetközi adatbázisokban. A szerzők az ismertetett módszer segítségével gyors, biztos diagnózist tudtak adni a vizsgálatban részt vevő betegeknek.