A Niemann-Pick betegségek (NPD) csoportjába három ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő kórkép tartozik, melyeket károsodott szfingolipid metabolizmus jellemez. Mivel az A típusban szenvedők nem érik meg a felnőttkort, a B típusban szenvedőkben pedig ritkán jelentkeznek neuropszichiátriai tünetek, így jelen cikkben a három betegség közül főleg a C típussal foglalkozunk. A C típusú Niemann-Pick betegség (NPD-C) klinikailag, illetve fenotípusosan is meglehetősen heterogén, így az egyes betegek között kifejezett eltérések lehetnek a betegségkezdet időpontjában, a lefolyásban, illetve a betegség klinikai képében. A szisztémás tünetek mellett NPD-C-ben gyakoriak a neuropszichiátriai tünetek, melyek a felnőttkori formában akár az elsőként megmutatkozó jelei is lehetnek a betegségnek. Sajnálatos módon a klinikusok (így a felnőtt pszichiáterek/neurológusok) nagyrésze nem ismeri az NPD-C-re jellemző tünetegyüttest, így sejthető, hogy a betegek egy részénél a helyes diagnózis nem kerül felállításra. Mivel az NPD-C-nek létezik oki (vagyis betegségspecifikus) terápiája (a miglustat), így az elmaradt diagnózisnak a beteg a kárvallotja.