A Rett szindróma az X nemi kromoszómához kötött betegség. A női nemet érintő mentális retardáció második leggyakoribb oka. Az ún. ritka betegségek közé tartozik. Incidenciája 1:10.000-15.000 lány élveszületés esetén. Paradox módon a ritka betegségek nem is olyan ritkák, hiszen a populáció 6-10 százalékát érintik, így jelentős a családra, társadalomra, illetve az egészségügyi és a szociális ellátás tervezésére és fenntartására való hatásuk. A szindrómát sokáig biológiai rejtélynek nevezték az irodalomban. 1999-ben került felfedezésre, hogy a szindróma kialakulásáért az X kromoszómán lévő MeCp2 gén mutációja a felelős. A klasszikus Rett szindrómában szenvedők 90 százalékában igazolható az MeCP2 mutáció. A szindróma genetikai okának felfedezése után a Pécsi Tudományegyetem Gyermekklinikája az Orvosi Genetikai Intézettel közösen felvállalta a Magyarországon élő Rett szindrómás betegek komplex klinikai és genetikai vizsgálatát. Közleményünkben eredményeinket mutatjuk be a Rett szindróma klinika és genetikai spektrumát illetően. A fenotípus-genotípus tanulmányok számos eredményt hoztak a klinikai lefolyással, kórjóslattal kapcsolatban, azonban a mai napig az alapos fizikális vizsgálat és a gondos követés adhatja a legmegbízhatóbb prognózist és az effektív terápiát. A biológiai rejtély részben megoldódott, azonban még ma is számos kérdés nyitott még. További intenzív kutatás szükséges a megválaszolásukhoz.