Bevezetés: Az akut pancreatitis gyermekkorban ritka megbetegedés. A felnőttkori formákhoz képest kóroka sokrétűbb. Patogenezisében lényeges szerepe van az emésztőenzimek intrapancreaticus aktivációjának, amely az önemésztődéssel járó gyulladást elindítja. A hasnyálmirigy gyulladását hasi fájdalom, emelkedett szérum emésztő enzim szintek kísérik, hasi ultrahangképe típusos. Konzervatív kezelés mellett általában jó prognózissal gyógyul, fulmináns lefolyással, krónikus pancreatitissel gyermekkorban elvétve találkozunk. Esetismertetés: A kórházunkban visszatérő pancreatitis miatt gondozott jelenleg 14 éves leány első kórházi felvételére 4 éves korában került sor, azóta összesen tizenegyszer igényelt hospitalizációt. A kiterjedt, etiológiára vonatkozó vizsgálatok ellenére lényegi kórokot kezdetben sem a korábbi kezelő intézményekben, sem kórházunkban azonosítani nem tudtunk. Az idiopátiás kórforma hátterében örökletes okot gyanítottunk, amelyet megerősített a féltestvér betegsége is, de a genetikai vizsgálat elvégzésére nem nyílt lehetőségünk, így a herediter pancreatitist igazolni nem tudtuk. Az elmúlt évben azonban lehetővé vált a vizsgálat megszervezése, amely a beteg gyermeknél, a féltestvérénél, valamint a család több tagjánál is a kationos tripszinogén gén heterozigóta mutációját mutatta. Következtetések: A szakirodalom alapján az olyan betegeknél, akiknél a kórkép visszatérő formájáról, családi halmozódásról, vagy korai életkorban jelentkező betegségről van szó, különös gondossággal kell keresni a kiváltó okot, minden esetben genetikai vizsgálat is indokolt. Esetünk a szakirodalom alapján az első teljes magyar család, amelynél a kationos tripszinogén gén mutációját a család több tagjánál is igazoltuk.