Esetriportunk kapcsán a Fabry-kór (angioceratoma corporis diffusum universale) pulmonalis manifesztáció felismerésének és egyéb obstruktív tüdőbetegségektől történő elkülönítésének lehetőségére szeretnénk rámutatni. A 34 éves férfi anamnézisében gyermekkora óta ismert Fabry-kór szerepelt. Kivizsgálásra nehézlégzés, esetenként terhelésre és éjszakánként jelentkező sípolás és köhögés miatt került sor. A légzésfunkciós vizsgálat gravis, de jelentős reverzibilitást nem mutató obstrukciót igazolt. A polytop allergia és korábbi asztma diagnózis miatt asztma bronchialenak megfelelő kezelést alkalmaztunk, mely mellett pulmonalis statusa nem javult. Az enzimpótló terápia hatására stabilizálódó légzésfunkciós eltérések miatt a betegség hátterében Fabry-kór pulmonalis manifesztációját véleményeztük.