A Hunter-szindróma korai felismerésének lehetőségei és diagnosztikai lépései / Varga Norbert László, Varga Eszter, Almássy Zsuzsanna
Bibliogr.: p. 192. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2012. 11. évf. 5. sz., p. 184-192. : ill.
A Hunter-szindróma, vagy más néven 2-es típusú mucopolysaccharidosis (MPS II) a lizoszomális tárolási betegségeken belül a mucopolysaccharidosisok közé tartozik. Nevét első leírójáról Charles A. Hunter-ről kapta, aki 1917-ben írt le egy fiú testvérpárt. A betegség egy x-kromoszómához kötötten öröklődő eltérés. Ezért a Hunter-szindróma szinte csak fiúgyermekeket érint. Leánygyermekek hordozóként örökíthetik tovább a betegséget, ritka esetekben leányoknál is kialakulhatnak tünetek. A mucopolysaccharidosisok közül ez a második leggyakrabban előforduló kórkép. Prevalenciája: 140.000-156.000 élveszülésből egy.