Thymuscarcinoma multiplex endokrin neoplásiában / Sepp Krisztián, Julesz János, Valkusz Zsuzsanna
Bibliogr.: p. 327. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Belorvosi Archivum. - ISSN 0133-5464. - 2012. 65. évf. 5. sz., p. 323-327. : ill.
A szerzők egy 38 éves férfi beteg kórtörténetét ismertetik, akinek kivizsgálása diffúz csontanyagcsere-zavar, hyperparathyreosis, disszeminált csontmetastasis gyanúja miatt indult. A vizsgálatok primer hyperparathyreosist okozó mellékpajzsmirigy-adenomát, hypophysisadenomát, pancreas neuroendokrin tumort, thymus neuroendokrin carcinomát és hormonálisan inaktív kétoldali mellékvesekéreg-adenomát mutattak, egy nem endokrin daganat (facialis angiófibroma) kíséretében, amelyek alapján a multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa igazolódott a szindróma fő összetevőinek teljes megjelenésével. A parathyreoidea- és a thymusdaganat eltávolítása sebészi úton megtörtént, hyperprolactinaemia miatt bromocriptin-, a hasnyálmirigytumor és a thymusdaganat miatt szomatosztatinanalóg-kezelés folyik. A genetikai szűrés a klinikai diagnózist megerősítette, a mutációt hordozó családtag azonosítása is megtörtént, így a szűrővizsgálatok segítségével a MEN-1-szindrómával összefüggő daganatok korai felismerése és kezelése lehetségessé válik a beteg családjában.