Bár a WHO klasszifikációja szerint a felnőttkori latens autoimmun diabetes (LADA) az 1-es típusú cukorbetegség lassú progressziójú alcsoportja, megjelenésében a 2-es típusú cukorbetegséghez (T2DM) hasonlíthat. A jelen vizsgálat célja a 2-es típusú diabetesszel társítható génvariánsok hajlamosító hatásának elemzése volt LADA és 2-es típusú cukorbetegek között, a magyar és az európai népességben. A szerzők az eset-kontroll vizsgálatban a TCF7L2, a CDKN2A/B és a PPARG gén polimorfizmusait határozták meg 211 LADA-, 1297 T2DM beteg és 1497 kontrollszemély esetén a magyar populációban. A metaanalízisben a korábban publikált európai tanulmányokat és saját eredményeiket összegezve becsülték a TCF7L2 génhatás nagyságát és heterogenitását. Eredmények: A magyar populációban a TCF7L2 gén rs7903146 T alléljának hordozása a LADA-val és a T2DM-mel is szoros kapcsolatot mutatott (p=0,0127, ill. p<0,0001). A CDKN2A/B és a PPARG gén T2DM-mel asszociálódott (p=0,0111, ill. p=0,0345), LADA-val nem (p=0,6221, ill. p=0,8628). A metaanalízis a TCF7L2 gén rs7903146 T alléljának szignifikáns hatását igazolta a LADA- és a T2DM-hajlam növelésében az európai populációkban (p=0,0127, ill. p<0,0001). A TCF7L2 gén hajlamosító hatása nem különbözött szignifikánsan a LADA- és a T2DM-betegek esetén. A TCF7L2 gén hatáserőssége a vizsgált populációkban homogénnek bizonyult, azonban a T allél megoszlásában észak-déli irányú gradienst lehetett kimutatni. Következtetés: A kutatócsoport bizonyította a TCF7L2 gén rs7903146 polimorfizmusának populációfüggetlen és szignifikáns hajlamosító hatását LADA és T2DM esetén az európai népcsoportokban. Eredményeik megerősítik a nem autoimmun mechanizmusú béta-sejt-diszfunkció szerepét a LADA patogenezisében.