Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=103516
MOB:2012/3
Szerzők:Hoffer Krisztina; Simor Tamás; Grubits János; Baranyai Tibor
Tárgyszavak:KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK; SZÍV BETEGSÉGEI
Folyóirat:IME - 2012. 11. évf. 7. sz.
[https://ojs.mtak.hu/index.php/ime/issue/view/952 ]


  Fabry-betegség kardiológiai vonatkozásai: 2 eset kapcsán / Hoffer Krisztina [et al.]
  Bibliogr.: p. 47-48. - Abstr. hun., eng.
  In: IME. - ISSN 1588-6387, eISSN 1789-9974. - 2012. 11. évf. 7. sz., p. 43-48. : ill.


A Fabry-betegség egy örökletes, X kromoszómához kötött, sok szervi manifesztációval járó, rossz prognózisú tárolási betegség. A végleges diagnózis sokszor késik, pedig a pontos diagnózis felállítsa igen fontos, mivel a betegség enzimpótló kezeléssel ma már gyógyít ható. Fontos a család szűrése is. Eseteinknél a labordiagnosztika és a különböző szervek képalkotó vizsgálatai mellett külön hangsúllyal elemeztük a szív elváltozásait. Kardio-MR (CMR) vizsgálattal kimutattuk a bal kamra hipertrófiát, ami folyamatos progressziót mutatott. A még élő betegünknél a követés során mérsékelt szisztolés bal kamrafunkció romlást tapasztaltunk, ami Fabry-kardiomiopátia előrehaladását mutatja. Le vizsgálattal a típusos helyen fibrózis jelenlétét tudtuk kimutatni mindkét beteg esetében. Betegeinknél az enzimpótló terápia későn kezdődött, ezzel magyarázható a kardiomiopátia progressziója. A diagnózis felállításakor fontos egy alapállapot meg határozása (vese, agy, szív), ehhez képest a változások a rendszeres kontrollok során lemérhetők. Nem csak a betegeket, de a hordozókat is rendszeresen követni kell. Ez komoly csapatmunkát igényel.