A Fabry-betegség egy örökletes, X kromoszómához kötött, sok szervi manifesztációval járó, rossz prognózisú tárolási betegség. A végleges diagnózis sokszor késik, pedig a pontos diagnózis felállítsa igen fontos, mivel a betegség enzimpótló kezeléssel ma már gyógyít ható. Fontos a család szűrése is. Eseteinknél a labordiagnosztika és a különböző szervek képalkotó vizsgálatai mellett külön hangsúllyal elemeztük a szív elváltozásait. Kardio-MR (CMR) vizsgálattal kimutattuk a bal kamra hipertrófiát, ami folyamatos progressziót mutatott. A még élő betegünknél a követés során mérsékelt szisztolés bal kamrafunkció romlást tapasztaltunk, ami Fabry-kardiomiopátia előrehaladását mutatja. Le vizsgálattal a típusos helyen fibrózis jelenlétét tudtuk kimutatni mindkét beteg esetében. Betegeinknél az enzimpótló terápia későn kezdődött, ezzel magyarázható a kardiomiopátia progressziója. A diagnózis felállításakor fontos egy alapállapot meg határozása (vese, agy, szív), ehhez képest a változások a rendszeres kontrollok során lemérhetők. Nem csak a betegeket, de a hordozókat is rendszeresen követni kell. Ez komoly csapatmunkát igényel.