Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban / Mokánszki Attila [et al.]
Bibliogr.: p. 21. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Andrológia. - ISSN 1416-9495, eISSN 2939-6654. - 2012. 17. évf. 1. sz., p. 17-21. : ill.
A férfiinfertilitás genetikai okai között a második leggyakoribb - a Klinefelter-szindróma után - az Y-kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciója, amelynek csökkent spermiumszám a következménye. Az AZF-régió teljes deléciója mellett számos parciális mikrodeléció is kialakulhat a régión belül. Munkánk során 150 infertilis és 110 normozoospermiás férfi Y-mikrodeléciós és parciális mikrodeléciós vizsgálatát végeztük el sequence tagged site analízissel. Az AZFb- és az AZFc- régiókat érintő deléciók csak azoospermiás és oligozoospermiás páciensekben fordultak elő. Az azoospermiások között gyakoribb az AZFc-deléció, mint a másik két csoportban. A gr/gr parciális mikrodeléció oligozoospermiás és normozoospermiás esetekben is előfordul, míg azoospermiásokban nem. A b2/b3 parciális mikrodeléció tekintetében nem találtunk szignifikáns különbséget az egyes csoportok között.