Philadelphia kromoszóma negatív krónikus myeloproliferativ neoplasiákban (úgymint polycytaemia vera, essentialis thrombocytaemia és primer idiopathiás myelofibrosis) a fokozott thrombosiskockázat összefüggésbe hozható az ezekben a kórképekben különböző gyakorisággal előforduló Janus kináz 2 gén mutációval (JAK2V617F). 2007 óta rendszeresen vizsgálják a JAK2-mutáció jelenlétét krónikus myeloproliferativ neoplasiákban. Célkitűzés: Retrospektív felmérésben osztályukon és ambulanciájukon gondozott, kezelt krónikus myeloproliferativ neoplasiákban szenvedő betegekben előfordult thrombosis és a JAK2-mutáció közötti esetleges kapcsolatot vizsgálták. Betegek és módszer: 2007-2010 között 171 krónikus myeloproliferativ neoplasiás beteg (68 polycytaemia verás, 84 essentialis thrombocytaemiás és 19 primer idiopathiás myelofibrosisos) vérmintáit juttatták el molekuláris biológiai laboratóriumokba, ahol a DNS-mintákból allélspecifikus polimeráz láncreakcióval detektálták a V617F-mutációt. A betegek kórtörténetéből feldolgozták a thromboemboliás szövődményeket (artériás, cerebro- és cardiovascularis és vénás thrombosis). A statisztikai feldolgozás a Windows statisztikai szoftver programjával készült. Eredmények: JAK2-mutációt 53 polycytaemiás betegben (77,9%), essentialis thrombocytaemiában 55 (65,4%), míg primer idiopathiás myelofibrosisban hét betegben (36,8%) igazoltak. Polycytaemia verában 18 JAK2-pozitív betegnél láttak thromboticus szövődményt (18/53, 33,9%), essentialis thrombocytaemiában 17/55 (30,9%) betegnél, míg primer idiopathiás myelofibrosisban a hét JAK2-pozitív betegben nem fordult elő thrombosis. Ugyanakkor JAK2-negatív esetekben is előfordult thromboticus esemény (10 JAK2-negatív polycytaemiából négy esetben, a 23 JAK2-negatív essentialis thrombocytaemiás között hat betegben). Következtetések: Krónikus myeloproliferativ neoplasiás beteganyagukban a JAK2-mutáció aránya nagyrészt megfelel az irodalomban közöltekével. Mind PV-ben, mind ET-ben a JAK2-pozitív esetekben bekövetkezett thrombosis közel azonos számban fordult elő, a JAK2-negatív betegekben észlelt thrombosis gyakorisága azonban nem különbözött szignifikánsan a JAK2-pozitívakétól. Mindezek alapján úgy vélik, hogy a JAK2-mutáció jelenléte vagy hiánya thrombosis bekövetkeztét illetően nem prediktív értékű krónikus myeloproliferativ neoplasiában.