Az ismétlődési kockázat becslése családi halmozódást mutató emlőrák esetén / Gábor József [et al.]
Bibliogr.: p. 762. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2011. 152. évf. 19. sz., p. 758-762. : ill.
A familiáris halmozódást mutató emlőrákkal kapcsolatos genetikai tanácskérés a megfelelő centrumokban szerte Európában gyakran fordul elő. Az ismétlődési kockázat hatékony felmérése, becslése - különös tekintettel az egészségügy korlátozott anyagi forrásaira - mindenütt nagy kihívásnak számít. A közlemény irodalmi adatok alapján áttekinti és összefoglalja azokat az algoritmusokat, matematikai modelleket, amelyek a családi halmozódást mutató emlőrák kockázatkalkulációja kapcsán szóba jöhetnek; a Gail-modell, a Claus-modell, a BOADICEA-modell vizsgálatán túl elemzésre kerülnek azok a számítógépes szoftverrendszerek is (LINKAGE, MENDEL v3.3), amelyek az algoritmusok alkalmazását, informatikai interpretációját segítik. A módszerek közti összehasonlítás során azok előnyei és hátrányai egyaránt tárgyalásra kerülnek. A kockázatkalkuláció legmegbízhatóbb módjai az alapos családfaelemzésen túl alapvető információként veszik figyelembe a BRCA-mutációt hordozó állapotot mind a tanácskérő, mind családtagjai tekintetében. A BRCA-mutáció-analízis módszerei, csakúgy mint a mutációhordozó állapot előfordulásának sajátosságai, részletes áttekintésre kerülnek.