Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=97594
MOB:2011/3
Szerzők:Dénes Judit; Korbonits Márta; Hubina Erika; Kovács Gábor László; Kovács László; Görömbey Zoltán; Czirják Sándor; Góth Miklós
Tárgyszavak:HYPOPHYSIS DAGANATAI; ADENOMA; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2011. 152. évf. 18. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  Familiáris izolált hypophysisadenoma  / Dénes Judit [et al.]
  Bibliogr.: p. 729-730. - Abstr. hun., eng.
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2011. 152. évf. 18. sz., p. 722-730. : ill.


A családi halmozódást mutató hypophysisadenomák 1-es típusú multiplex endokrin neoplasia, Carney-komplex és familiáris izolált hypophysisadenoma formájában nyilvánulhatnak meg. A familiáris izolált hypophysisadenoma autoszomális dominánsan öröklődő megbetegedés, ami inkomplett penetranciát mutat. Jellemzője, hogy az agyalapi mirigy adenomája mellett nem jelentkezik más jellegzetes tumor. Familiáris izolált hypophysisadenomában szenvedő családok 20-40%-ában mutatható ki az aryl hydrocarbon receptor interacting protein gén mutációja, míg a családok nagyobb részénél a betegséget okozó gén még nem ismert. Az aryl hydrocarbon receptor interacting protein génmutációja esetén a családok fenotípusa eltér a mutációt nem hordozó családokétól, mert ezekben a betegség fiatalabb életkorban jelentkezik, és leggyakrabban szomatotrop vagy laktotrop adenoma fejlődik ki. Az aryl hydrocarbon receptor interacting protein gén csírasejtes mutációja ritkán sporadikus esetekben is kimutatható, elsősorban gyermek- vagy serdülőkorban diagnosztizált acromegaliás esetekben. Tekintettel a betegség öröklődő jellegére, a családtagok genetikai és klinikai szűrővizsgálata az esetleges tumor jelenlétének mielőbbi felismerését és kezelését teszi lehetővé.