16 hypogonadotrop hypogonadismusban szenvedő beteg szaglásvizsgálatát végeztük el és értékeltük ki semiquantitatív olfactometriával a Budai Irgalmasrendi Kórházban. 1944-ben írták le Kallmann és munkatársai az izolált gonadotropin hiányt, mely hyposmiával vagy anosmiával társul. A centrális olfactoricus rendszer elülső részének agenesiája képezi a betegség alapját, amelyhez a hypothalamus fejlődési zavara is társul. A GnRH-t szekretáló sejtek az embrió primitív orr régiójából vándorolnak fel a hypothalamusba. Kallmann-szindrómában a szaglórend szer kialakulása zavart szenved, így a vándorlási útvonal hiánya miatt a GnRH-t termelő sejtek sem jutnak el eredeti helyükre, kialakul a centrális hypogonadizmus. A betegségben a legfontosabb eltérés a hypothalamus csökkent GnRH szekréciója, az egyéb hypophysis hormonok elválasztásában nincs eltérés. A fő tünetek ennek megfelelően a congenitális hypogonadotrop hypogonadizmus és az anosmia, melyekhez társulhatnak minor idegrendszeri és szomatikus elváltozások. Tanulmányunkban áttekintjük, hogy mit tudunk a Kallmann-szindróma öröklődési mechanizmusairól, pathogeneziséről, továbbá, hogy milyen lehetőségek kínálkoznak a szaglás és a szaglórendszer vizsgálatára, milyen módszerekkel és hogyan lehet feltérképezni az olfactoricus rendszer működését.