A diabetes mellitus komplex öröklődésű betegség, melynek kialakulásában számos öröklött és környezeti tényező vesz részt. Bár a genetikai rizikófaktorok feltárása a nemzetközi kutatások egyik fő célpontja, a kép ma még korántsem teljes, és gyakran ellentmondásos. A többszörösen megerősített kandidáns gének közé tartozik pl. az inzulinrezisztenciában szerepet játszó PPARG vagy az inzulinszekrécióhoz szükséges KCNJ11 gén, melyek polimorfizmusai többszörösen igazoltan kapcsolódnak a diabetes előfordulásával. A SNAP25 az exocitózis egyik kulcsszereplője, melynek polimorfizmusait eddig pszichiátriai rendellenességekkel hozták összefüggésbe. Ugyanakkor nemrégen kimutatták, hogy a SNAP25 szerepet játszik az inzulinszekrécióban is, de a gén polimorfizmusait a diabetes vonatkozásában eddig még nem vizsgálták. A közleményben megkíséreljük igazolni, hogy a SNAP25 a diabetes új kandidáns génje lehet. Munkacsoportunk in silico vizsgálatokkal kimutatta, hogy a SNAP25 gén 3 nem-transzlálódó régiójában van egy olyan SNP (rs1051312), amely elméletileg két mikroRNS kötő-szekvenciáját (hsa miR-510 és miR-641) változtatja meg, és az SNP hatása ellentétes a két mikroRNS vonatkozásában. Az rs1051312 megbízható genotipizálása céljából továbbfejlesztettük a szakirodalomból ismert PCR-RFLP módszert egy kontroll hasítási hely bevezetésével. A módszert 318 2-es típusú diabeteses és 249 kontroll személy genotipizálására alkalmazva statisztikailag szignifikáns összefüggést mutattunk ki (p =0,016) a kontroll- és a betegcsoport genotípus-eloszlásában, mely valószínűsíti a SNAP25 genetikai variánsok szerepét a 2TDM patomechanizmusában. A molekuláris mechanizmus pontosabb megismeréséhez azonban további vizsgálatok szükségesek.