A Fabry-kór X-kromoszómához kötött lizoszóma tárolási megbetegedés, amelynek hátterében a GLA gén zavara okozta csökkent vagy hiányzó a-galaktozidáz enzimaktivitás áll. Az enzimhiány miatt a glikoszfingolipid felszaporodik az erek endotheliumában, a vesesejtekben, a szívizomsejtekben és az idegsejtekben. A Fabry-kór progresszív, életet veszélyeztető megbetegedés, amelynek első tünetei már gyermekkorban megjelennek, és a fiatal felnőttkorra kialakuló súlyos szövődményei korai halálhoz vezetnek. A Fabry-kór oki kezelésére fejlesztették ki az enzimpótló kezelést (agalsidase a és fi). Az összefoglaló közlemény áttekintést nyújt a Fabry-kór kórélettanáról, tüneteiről, az enzimpótló kezelés eddigi eredményeiről.