A 2-es típusú diabetes kialakulásában a béta-sejt-diszfunkció és az inzulinrezisztencia egyaránt szerepet játszik, mindkét kóroki tényezőt genetikai és környezeti faktorok befolyásolják. A betegség poligénes öröklődésmenetet mutat; ez idáig a genom méretű asszociációs vizsgálatok 18 genetikai lokusz 2-es típusú diabetesszel való összefüggését bizonyították. A metaanalízisek eredménye szerint a legerősebb hajlamosító hatással a TCF7L2 gén rendelkezik, amely a hajlamosító allélre vonatkozó 1,46-os globális esélyhányados révén közel másfélszeresére növeli a 2-es típusú diabetes kialakulásának kockázatát. A jelen vizsgálat célja a TCF7L2 gén diabetogén hatásának magyar populációban való felmérése és a hajlamosító allélek klinikai adatokkal való összefüggésének elemzése volt. A szerzők eset-kontrollos vizsgálatot végeztek a Semmelweis Egyetem III. Belgyógyászati Klinikáján diagnosztizált és kezelt 2-es típusú diabeteses felnőttek és egészséges véradók részvételével. A TCF7L2 gén rs7903146 polimorfizmusát 497 2-es típusú diabeteses betegben és 637 kontroll személyben határozták meg TagMan SNP GenorypingAssay segítségével. Eredmények: a TCF7L2 gén rs7903146 polimorfizmusa szoros összefüggést mutatott a 2-es típusú diabetesszel a magyar populációban is (a minor T-allélt hordozók esetén az OR [95%CI1 1,40 [1,17-1,68]; p=2,69 x 10-4). A betegségasszociáció egyaránt kifejezett volt a normális súlyú, a túlsúlyos és az elhízott betegek között (p=0,0015; 0,0088; 0, 0448). Bár a T-allél a normális súlyú 2-es típusú diabeteses egyénekben gyakrabban fordult elő, mint a túlsúlyos és az elhízott betegekben, az allélfrekvenciák testsúly-kategóriák közötti heterogenitása nem volt kimutatható. A T-allélt hordozók esetén a betegség diagnózisakor mért HbA1c.-érték szignifikánsan magasabb volt a homozigóta CC genotípusú betegekhez képest (p = 0,047). Következtetés: a kutatócsoport elsőként igazolta, hogy a TCF7L2 gén rs7903146 polimorfizmus - más európai népcsoportokhoz hasonlóan - jelentős hajlamosító hatással bír a 2-es típusú diabetesre vonatkozóan a magyar populációban is.