A primer, életkorral járó csontvesztés hátterében álló komplex genomikai és transzkriptomikai hatások még teljes egészében nem tisztázottak. Ezért célunk volt az osteoporosisban szignifikánsan változó csontszöveti transzkripciós profilt mutató gének meghatározása, illetve néhány jelölt génben található új egypontos nukleotid polimorfizmus (SNP) azonosítása posztmenopauzális korú nőkben. Továbbá, az immunrendszer szabályozásában központi szerepet betöltő gének expressziós mintázatának analízise osteoporoticus (OP) és nem osteoporoticus (NOP) humán csontszövetben. Kísérleteinkben hét posztmenopauzális OP (tartomány: 56-76 év) és tíz korban egyeztetett NOP nő (tartomány: 55-77 év) csontszövetmintáit használtuk fel. A kiválasztott 150 gén transzkripciós aktivitásának eltéréseit TagMan próba alapú kvantitatív valós-idejű RT-PCR rendszerben vizsgáltuk. A polimorfizmus vizsgálatok során a RNKL és OPG gének új SNP-ait térképeztük fel 353 magyar posztmenopauzális nő genetikai mintájában. Mann-Whitney U teszt segítségével több gén - köztük a zsírmetabolizmusban érintett gének, az osteoblast/adipocyta differenciálódást szabályozó faktorok, az extracellulóris mátrix fehérjéket kódoló génekesetén találtunk szignifikánsan változó expressziós mintázatot az OP csontszövetben. Többváltozós statisztikai analízis (DFA) segítségével nagy számban azonosítottunk géncsoportokat, amelyeknek szerepe lehet a csontszövet patológiás és egészséges fenotípusainak megkülönböztetésében. Immunológiai szempontú génkifejeződés-vizsgálat alapján adataink azt valószínűsítik, hogy az osteoporosis során átalakult csontanyagcsere változásokat indít a lokális, nem fajlagos védekező mechanizmus regulációjában. Szoros korrelációt találtunk az OPG/RANKL gének polimorfizmusai és a gerinc, illetve a csípő csontsűrűségek között. Emellett a RANKL gén kis BMD értékkel társuló 'CCI' haplotípusának in vivo mRNS expresszióra gyakorolt hatását is igazolni tudtuk.