Funkcionális genetikai polimorfizmusok jelentősége kis születési súlyú koraszülöttek perinatalis akut veseelégtelenségben / Vásárhelyi Barna, Treszl András
Bibliogr.: p. 278-279. - Abstr. hun., eng.
In: Hypertonia és Nephrologia. - ISSN 1418-477X, eISSN 2498-6259. - 2009. 13. évf. 6. sz., p. 273-279. : ill.
Koraszülötteknél az akut veseelégtelenség (ARF) oka többnyire a renalis perfúzió csökkenése a perinatalis vazoregulációs zavarok miatt. A kockázat azonban függ az egyéni hajlamtól is. Munkacsoportunk az elmúlt években az ARF-fel összefüggő genetikai variánsokat vizsgálta. Ennek kapcsán 266, 1500 gramm vagy annál kisebb születési súlyú koraszülött esetében vetettük össze 30, döntően a vazoregulációt és a gyulladást befolyásoló génpolimorfizmus hordozását az ARF kockázatával. Kiderült, hogy míg a renin agniotenzin rendszer aktivitását befolyásoló genotípusok nem függtek össze az ARF kockázatával, a csökkent VEGF-szinttel járó VEGF2578AA genotípus védő hatású. A csökkent hősokk-fehérje szinttel járó HSP721267GG genotípus esetén az ARF veszélye nő. Súlyos fertőzés esetén a tumornecrosis factor-a-308A és interleukin-6 174C allélok együttes jelenléte emeli az ARF-kockázatot. Eredményeink a gyógyszerfejlesztés, valamint a terápia optimálása szempontjából végzett klinikai vizsgálatok számára kiindulási alapot jelenthetnek. Azt, hogy az asszociáció hátterében valóban funkcionális eltérés áll-e (amelyet terápiásan befolyásolni lehetne), további vizsgálatok során kell igazolni.