Myelination disturbance in a patient with hyperuricemia and hyperserotoninemia combined with 18q deletion syndrome = 18q-deletiós szindróma myelinisatiós zavarral, hyperurikaemiával és hyperserotoninaemiával szövődve / Aranka László [et al.]
Bibliogr.: p. 417. - Abstr. hun., eng.
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2009. 62. évf. 11-12. sz., p. 413-417. : ill.
Korábban 18q 21.3-deletiós, hyperurikaemiás fiúgyermek esetét közöltük típusos Lesch-Nyhan-szindrómás tünetekkel, normális hypoxantin-guanin-phosphoribosyl-transzferáz aktivitással. Betegünk progresszív perifériás neuropathia tüneteit mutatta, súlyos mentális leépüléssel és autoagresszivitással. A 23 éves korában készült koponya-MRI megkésett myelinisatiót igazolt, a corpus callosum és frontális lebeny megkímélésével. A multimodális kiváltott potenciálok károsodott centrális és perifériás vezetőképességet bizonyítottak. Az agyi SPECT-vizsgálat bal oldali frontális hiperperfúziót és alatta temporoparietalis hipoperfúziót jelzett.
