A 2-es típusú cukorbetegség genetikai helyzetének aktualitásai / Korányi László
Bibliogr.: p. 176-177. - Abstr. hun., eng.
In: Metabolizmus. - ISSN 1589-7311. - 2008. 6. évf. 3. sz., p. 173-177. : ill.
Az egész világot fenyegető 2-es típusú diabétesz járvány miatt fokozott figyelem fordult a betegség hajlamának, genetikai hátterének vizsgálatára. A kutatás kezdetben kevés és gyakran nem reprodukálható eredményt hozott, de a közelmúlt genom szintű, automatizált, egy-egy nukleotid eltérését kimutató vizsgálatok felgyorsították az eseményeket. Ma már tíz, több népcsoporton is ellenőrzött, a 2-es típusú diabétesszel bizonyítottan összefüggő géneltérést ismerünk. A személyre szabott orvoslás lehetősége a diabétesz kezelés területén is alakul, az ATP-érzékeny káliumcsatorna Kir6.2 E23K-polimorfizmus kimutatása a permanens újszülöttkori diabéteszes betegek szulfanilurea kezelését valószínűsítheti, míg a metformin májsejtekbe történő szállítását végző kation-transzporter OCT1 hibája a kezelés eredménytelenségét magyarázza. A genetikai vizsgálatok eredményeinek túlértékelése számos buktatót sejtet, az mindenesetre kétséges, hogy a betegség várományosait mennyiben fogja motiválni életmódjuk és táplálkozásuk megváltoztatására az a tény, hogy a diabétesz rizikóját magukban hordják.