A szkizofrénia genetikai hátterére irányuló kutatások számottevő módon bővítették ismereteinket a betegségben potenciálisan szerepet játszó génekkel és kórélettani folyamatokkal kapcsolatban. A korábbi megközelítések mellett jelenleg újabb genetikai vizsgálómódszerek kerülnek előtérbe, melyek további eredményeket ígérnek. Irodalmi összefoglaló tanulmányunkban kísérletet teszünk a korábbi genetikai kutatások eredményeinek áttekintésére, és bemutatjuk a terület legfrissebb fejleményeit, amelyek a szkizofrénia patofiziológiájával kapcsolatos modellek kidolgozását is elősegítik. Amellett érvelünk, hogy a szűken vett genetikai kutatásokon túlmenően más területek eredményeit - így a kognitív funkciók és a képalkotó eljárások vizsgálatait, a génexpressziós és farmakogenetikai vizsgálatok eredményeit - is szem előtt kell tartani a jelenségek komplex értelmezéséhez. A különböző területek eredményeinek szintetizáló szemlélete engedhet következtetni a kutatások jövőbeli alakulására és az eredmények alkalmazhatóságára.