Haemoglobinopathia és familiáris thrombophilia társulása (béta-thalassaemia minor, FV-Leiden-mutáció és MTHFR gén-mutáció együttes előfordulása / Jakó János, Szerafin László
Bibliogr.: p. 49. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Belorvosi Archivum. - ISSN 0133-5464. - 2008. 61. évf. 1. sz., p. 46-49. : ill.
Béta-thalassaemia minor és familiáris thrombophilia társulása ritka. A jelenleg 46 éves nőbetegükben a szerzők béta-thalassaemia minor, heterozigóta FV-Leiden-mutáció és ugyan csak heterozigóta MTHFR gén-mutáció együttes előfordulását észlelték. Betegük tünetmentes. Béta-thalassaemiás két gyermekében csak heterozigóta MTHFR gén-mutációt tudtak kimutatni, FV-Leiden-mutációt nem. Áttekintve az irodalmi adatokat, kitérnek a thromboemboliás szövődmények profilaxisának a kérdésére is.