Az örökletes (klasszikus) haemochromatosis / Várkonyi Judit
Bibliogr.: p. 12. - Abstr. hun.
In: Magyar Családorvosok Lapja. - ISSN 1789-607X. - 2008. 4. sz., p. 10-12. : ill.
Vastúlterhelődéssel járó leggyakoribb állapotok ma Magyarországon a gyakoriság sorrendjében: alkoholizmus, örökletes haemochromatosis, rendszeres vérátömlesztést igénylő hematológiai megbetegedések (MDS, myelofibrosis). Az autoszomális recesszív módon öröklődő ún. klasszikus haemochromatosis a kaukázusi populációban minden kétszázadik embert érint. A betegséget a vas korlátlan felszívódása és lerakódása következtében kialakuló szervkárosodások (májcirrhosis, hepatocelluláris carcinoma, cardiornyopathia, pancreaskárosodás következtében fellépő diabetes, fokozott bőrpigmentáció, valamint arthropathia és endocrinopathiák) jellemzik. A betegség időben történő felismerése és kezelése megelőzheti a definitív szervkárosodások kialakulását, mely által az érintett egyének életkilátása javul.