A metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) C677T mutáció kimutatása kvantitatív valós idejű PCR módszer alkalmazásával HELLP szindrómás betegek mintáiban / Nagy Bálint [et al.]
Bibliogr.: p. 174-175. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2007. 70. évf. 3. sz., p. 171-175. : ill.
Bevezetés. A metiléntetrahidrofolát-reduktáz C677T mutáció előfordulási gyakoriságát nem vizsgálták még nagyobb számú HELLP szindrómás betegek csoportjában. Praeeclampsiás, HELLP szindrómás és egészséges terhesek csoportjában határoztuk meg az előfordulási gyakoriságát. Módszer: Kvantitatív valós idejű PCR-t követő olvadási görbe analízissel határoztuk meg a metiléntetrahidrofolát-reduktáz C677T mutáció előfordulási gyakoriságát 101 praeeclampsiás, 63 HELLP szindrómás és 73 egészséges terhes DNS mintáiban. Eredmények: Szignifikánsan nagyobb arányban mutattuk ki a TT genotípust a HELLP szindrómás csoportban (25,4%), összehasonlítva az egészséges terhesekkel (8,2%) és a praeeclampsiásokkal (8,9%). A C és T allélok előfordulási gyakorisága szintén ennek meg felelően alakult. Megbeszélés: Az MTHFR C677T mutáció magasabb előfordulási gyakoriságát figyeltük meg HELLP szindrómában, míg a praeeclampsiások az egészséges populációban megfigyelhető eloszlást mutatták. Az MTHFR genotípus meghatározás fontos információt adhat a praeeclampsiás és HELLP szindrómás betegek kezelése során.