A daganatos betegségek genetikai és molekuláris hátterének vizsgálatával számos olyan eltérés került felfedezésre, amely alapvetően meghatározza egy betegség kialakulását, vagy jellemzi az adott kórképet. E molekuláris eltérések használhatóak a patológiai diagnosztikában, és segítik az evidenciákon alapuló diagnosztikus munkát. A molekuláris eltérések típusuktól függően a DNS-, RNS- vagy fehérjeszinten jelenhetnek meg. A DNS-szintű elváltozások leggyakrabban génmozgásokat (transzlokáció), a DNS állományában bekövetkező mennyiségi változásokat (deléció, amplifikáció) vagy a DNS szekvenciájában bekövetkező változásokat (pontmutáció) takarnak. Az RNS-szinten detektálható változások elsősorban gének kifejeződése szintjében bekövetkező változásokat jelentik. A fehérjeszinten is kimutatható eltérések általában normális sejtekben is jelen lévő fehérjék fokozott kifejeződését, vagy gének összekapcsolódása következtében kialakuló kimérafehérjék megjelenését jelentik. A DNS- és RNS-szinteken megjelenő eltérések kimutatására leggyakrabban a polimeráz láncreakció (PCR) különböző formáit, az in situ hibridizációs technikákat, köztük leggyakrabban a fluorescens in situ hibridizációt (FISH) és a DNS szekvenálást használják. A fehérjeszinten jelentkező eltérések kimutatására a leggyakrabban áramlás-citometriai és immunhisztokémiai vizsgálatok állnak rendelkezésre.