A szerotonin transzporter gén (SLC6A4) két ismert polimorfizmusa a promoter régióban található 44 bázispárnyi deléció/inszerció (5HTTLPR) és a második intron ismétlési polimorfizmusa (STin2). Számos tanulmány foglalkozik az 5HTTLPR depresszióban betöltött szerepéről, míg a STin2 polimorfizmus és a major depresszió kapcsolatáról viszonylag keveset tudunk. Célkitűzésünk a STin2 polimorfizmus előfordulásának vizsgálata major depresszióban és hatásának elemzése a kognitív teljesítményre. Vizsgálatunkban összehasonlítottuk a STin2 allél és genotípus frekvenciát 71 major depressziós és 99 egészséges kontroll személyben. A major depressziós csoportban szignifikánsan gyakoribb volt a STin2 10/10 homozigóta genotípus a kontrollhoz képest (x2=6,01, df=2, p<0.05). A genetikai elrendezésen túlmenően neuropszichológiai mérésekkel jellemeztük a kognitív teljesítménymutatókat (71 major depressziós és 30 egészséges kontroll). A depressziós csoport neurokognitív teljesítménye változó mértékben, de összességében a kontrollokhoz képest rosszabb volt. A klinikai csoporton belül a STin2 genotípus alapján további alcsoportokat képeztünk és azokat összehasonlítottuk a neurokognitív teljesítmények szerint. A 10-es alléllal rendelkező pácienseknek kognitív inhibitoros kontrollja szignifikánsan gyengébb volt (szó-szín interferencia teszt, Stroop III), valamint a 12-es alléllal nem rendelkezők szignifikánsan rosszabbul teljesítettek a verbális munkamemória és felidézési (RAVLT) feladatokban a többi alcsoporthoz képest. Eredményeink - ha további megerősítést nyernek - arra utalnak hogy a szerotonin transzporter gén STin2.10 allél jelenléte és a STin2.12 allél hiánya a major depresszióban észlelt kognitív diszfunkció lehetséges endofenotípusaként értelmezhető.