Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=90586
MOB:2007/4
Szerzők:Schlammadinger Ágota; Tóth Judit; Nagy Béla (ifj.); Fazakas Ferenc; Hársfalvi Jolán; Kappelmayer János; Muszbek László; Radványi Gáspár; Boda Zoltán
Tárgyszavak:THROMBOCYTOPENIA
Folyóirat:Hematológia - Transzfuziológia - 2007. 40. évf. 1. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/2068/2068-overview.xml]


  Bernard-Soulier-szindróma: a herediter thrombocytopeniák ritka oka / Schlammadinger Ágota [et al.]
  Bibliogr.: p. 46. - Abstr. hun., eng.
  In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2007. 40. évf. 1. sz., p. 40-46. : ill.


A Bernard-Soulier-szindróma (BSS) a thrombocytamembrán GPIb/IX/V receptorának veleszületett defektusa által okozott, mucocutan vérzékenységgel járó kórkép. A betegek többségének enyhe thrombocytopeniája van, ezért betegségüket gyakran immunthrombocytopeniás purpurának (ITP) tartják. A szerzők egy fiatal nőbeteg esetét ismertetik. A beteg csökkent vérlemezkeszáma gyermekkora óta ismert volt, ITP diagnózissal éveken át részesült szteroidkezelésben és splenectomia is történt. A herediter thrombocytopenia lehetőségét a perifériás vérkenetben látott óriás thrombocyták vetették fel. Részletes hemosztazeológiai kivizsgálás Bernard-Soulier-szindrómát igazolt, melyet a GPlba génjében a 492-es pozíciójú tirozinnak megfelelő kodon 2., 3. bázisának (TAT) homozigóta deléciója okozott. A szerzők esetismertetésükkel szeretnék felhívni a figyelmet a herediter thrombocytopeniák differenciáldiagnosztikai jelentőségére. Összefoglalják a veleszületett macrothrombocytopeniák lehetséges okait és a diagnosztikai lehetőségeket. Publikált hazai BSS-esetről nem tudnak.