A veleszületett süketség kb. 60%-ban genetikai okra vezethető vissza. A süketség genetikai szűrése ez idáig a vérből kivont DNS vizsgálatán alapult. A szájnyálkahártyáról vett kenetek genetikai vizsgálata kiváló alternatívát jelenthet az előbbi vérvizsgálat helyett a süketség szűrésében, különösen kisgyermekek esetén. Az eljárás alkalmazhatóságának bemutatására a Connexin-26 gén 35delG mutációjának kimutatását választottuk. 29 hallássérült kisgyermektől (1. csoport; életkor =< 3 év) és 31, három évesnél idősebb hallássérült egyéntől (2. csoport) vért és buccalis kenetet vettünk genetikai vizsgálatra. Mindkét forrásból genomiális DNS-t izoláltunk, majd a DNS koncentrációját fotometriával meghatároztuk. A DNS mintákat polimeráz láncreakcióval végzett hely-specifikus mutagenezisnek vetettük alá, melyet BSI Y1 endonukleáz restrikció, majd elektroforézis követett. A vérminták és a buccalis kenetek vizsgálati eredményeit a 35delG mutáció meglétére illetve hiányára vonatkozóan összevetettük. Eredményeink azt mutatták, hogy mind a vérmintákból, mind a szájnyálkahártya-kenetekből megfelelő mennyiségű és minőségű DNS-t tudtunk izolálni. Az azonos forrásból kivont DNS mennyiségét tekintve a két csoport közt nem volt szignifikáns különbség. Az egyes betegek vérmintájának és a buccalis kenetének a 35delG mutációra vonatkozó lelete minden esetben azonos volt. A vizsgálati eredményekből arra következtetünk, hogy a szájnyálkahártya-kenet megbízható DNS forrás genetikai vizsgálatok számára, mely elkerülhetővé teszi a vérvételt hallásgenetikai szűrés esetén.