A dopamin D4-es receptor (DRD4) génjét a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) egyik kandidáns génjeként tartja számon a szakirodalom. A gén 5' szabályozó (promoter) régiója és a kódoló szakasz egyaránt gazdag génvariánsokban, polimorfizmusokban. A DRD4 gén leggyakrabban vizsgált polimorfizmusa a III. exonban található 48 bp VNTR (Variable Number of Tandem Repeats, hosszúság-polimorfizmus). A promoter régió változatait is egyre növekvő érdeklődés övezi a transzkripció (génátíródás) szabályozásában esetlegesen betöltött szerepük miatt. Munkánk során összefüggést kerestünk az ADHD előfordulása és a DRD4 gén promoterében található 120 bp duplikáció, valamint három egypontos nukleotid polimorfizmus (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) között. Az eset-kontroll vizsgálat során a 120 bp duplikáció 1-szeres ismétlődési változata mind allél- (p=0,047), mind pedig genotípus-frekvenciát (p=0,019) tekintve szignifikánsan gyakoribbnak mutatkozott az ADHD csoportban. A vizsgált SNP-k közül (-616 C/G, -615 A/G, -521 C/T) egyik sem mutatott szignifikánsan eltérő gyakoriságot a beteg és a kontroll csoport összehasonlításakor. A 120 bp duplikáció DRD4 gén expressziójára gyakorolt hatását is megvizsgáltuk in vitro luciferáz riporter rendszerben. A hosszúság-polimorfizmus, melynek az 1-szeres és 2-szeres ismétlődési változata mellett egy 4-szeres formát is leírtunk, dózis-függő módon befolyásolta a DRD4 gén transzkripciós aktivitását mind neuroblasztóma, mind retinoblasztóma sejtvonalban. Minél többször fordult elő a 120 bp-nyi szakasz a promoterben, annál erősebben csökkent a gén transzkripciója (1-szeres > 2-szeres > 4-szeres ismétlődés; p<0,01). Az asszociációs és funkcionális eredmények arra utalnak, hogy a 120 bp duplikáció 1-szeres ismétlődési formája az ADHD egy lehetséges rizikófaktorának tekinthető.