Legújabb kutatások szerint a több gént magában foglaló, hosszú DNS-szakaszok változó számú ismétlődése (CNV - kópiaszám polimorfizmus) nem ritka jelenség a humán genomban. Az ilyen variációk egy régóta ismert példája az RCCX-modul, amely 4 fehérje - az Rp, a 21-hidroxiláz, a C4-es komplement komponens, valamint a tenascin-X - génjének haplotípus blokkban történő tandem ismétlődését jelenti. A C4 gén (szemben a modul másik 3 tagjával) mindegyik elemben aktív, ráadásul különböző izoformái (C4A, C4B; hosszú, rövid allotípus) lehetnek jelen az egyes modulokban. A változó génszám így funkcionális következményekkel jár: bizonyos kombinációk jelenléte autoimmun betegségek és más immunológiai kórképek rizikófaktora. Új, real-time PCR-en alapuló módszert dolgoztunk ki a C4A- illetve C4B-génszám meghatározására. A technika szekvencia specifikus Taq-Man próbák alkalmazásán alapul, így kombinálja a mennyiségi mérés (génszámlálás) és az SNP-genotipizálás (C4A és C4B izoformák elkülönítése) alapelemeit. Hazai egészséges populációt (N=118) vizsgáltunk a kidolgozott technika alkalmazásával: meghatároztuk a különböző C4Aés C4B-ismétlődések előfordulási gyakoriságát. A real-time PCR módszerrel kapott eredményeket más módszerrel kapott értékekkel hasonlítottuk össze. Eredményeink szerint a kidolgozott eljárás nemcsak megbízható, de a korábban rutinszerűen alkalmazott módszereknél egyszerűbben kivitelezhető és gyorsabb is, így alkalmas nagyobb populációk vizsgálatára.