Tanulmányunk célja az aneuploidia és diploidia gyakoriságának vizsgálata infertilis férfiak spermiumaiban. Az így kapott értékek összehasonlításra kerültek az egészséges, normozoospermiás kontroll donorokéval. Munkánk során 64 meddő férfi hímivarsejtjeinek genetikai 6 analízisét végeztük el, melynek során a 18, X és Y kromoszómákat tanulmányoztuk fluoreszcens in situ hibridizációval (FISH). További 9 infertilis férfi esetében pedig a 13-as és 21-es kromoszómák aneuploidiáját és diploidiáját vizsgáltuk. A kontroll csoport 8 normozoospeimiás férfiből állt. Esetükben a 13, 18, 21, X és Y kromoszómák analízisét végeztük el. Csak olyan betegeket vizsgáltunk, akiknél ép, 46,XY karyotípust diagnosztizáltunk. Kerestük, van-e összefüggés a spermiumparaméterek (spermium-koncentráció, motilitás, morfológia) és az aneuploidiák előfordulása között. Eredményeink szerint - a vizsgált kromoszómákra nézve - a meddő férfiak diszómia- és diploidia-értékei a kontroll donorokéhoz viszonyítva szignifikánsan magasabbak voltak. A spermium-koncentrációt, motilitást és morfológiát tekintve nem találtunk szignifikáns összefüggést a vizsgált diszómiákra vonatkozóan. A betegek többségénél a spermiumok kromoszóma-rendellenességeinek aránya nem emelkedett olyan mértékben, amely további teendőket igényelne. Abban a kevés beteget magába foglaló csoportban azonban, ahol a diszómia-értékek extrémen magasnak bizonyultak, jelentősen megnő a rendellenes magzatok létrejöttének valószínűsége. Számukra prenatális diagnosztika vagy, lehetőség szerint, preimplantációs genetikai analízis javasolt.