Bevezetés - Az epilepszia genetikai tényezőinek megismerése a mindennapi gyakorlatban több szempontból is fontos. Egyrészt a betegségcsoporton belül a genetikailag determinált alcsoportok igazolásának diagnosztikai és terápiás jelentősége van, másrészt a betegség öröklődési kockázata befolyásolhatja az epilepsziás betegek családtervezését, ezen keresztül az életminőséget. A vizsgálat célja - Az első provokált és nem provokált epilepsziás roham miatt jelentkező betegcsoport klinikai adatainak elemzése és a roham ismétlődésének megfigyelése, az adatok összevetése az epilepszia családi előfordulásával. Populáció és módszer - Az adatgyűjtés a szerzők által kidolgozott kérdőív segítségével történt. Pozitív családi anamnézis esetén családfaelemzést végeztek. Eredmények - A szerzők 120 beteget vizsgáltak életük első epilepsziás rohamát követően, akik között az epilepszia familiáris előfordulása 20,4% volt. Ez az irodalmi adatok alapján a generalizált epilepszia familiáris előfordulásának felel meg. A rohamismétlődés 32%-ban fordult elő az epilepsziára pozitív családi háttér mellett. Abban az esetben volt a legnagyobb az újabb roham megjelenésének a kockázata, ha az interictalis EEG-n epileptiform aktivitást lehetett regisztrálni és a családi epilepszia azonos generációban (a testvérnél) fordult elő. Adataik alapján az úgynevezett provokált első epilepsziás roham esetében is lehet szerepe a genetikai hajlamnak. Ugyanis az epilepszia familiáris megjelenését az alkalmi epilepsziás rohamok esetében epileptiform eltérést nem tartalmazó EEG mellett is nagyobbnak találták, mint az átlagpopulációban (12,72%). Következtetések - 1. Az első epilepsziás roham genetikai megalapozottsága fiatal felnőtt populációban az idiopathiás generalizált epilepsziában ismert adatokhoz közelít függetlenül attól, hogy a rohamprovokáló tényezőkkel összefüggésben állt-e. 2. A roham ismétlődésének kockázata nem provokált rohamok esetén nagyobb volt, mint alkalmi epilepsziás tünetek esetén. Rohamrecidívával akkor kellett számolni, ha az EEG-n epileptiform minta jelentkezett, és a családi érintettség a testvér epilepsziás tünetét jelentette. Kisebb volt a roham újra jelentkezésének esélye, ha az epilepsziás tünetek a szülők esetében vagy korábbi generációban jelentkeztek.