BEVEZETÉS - Jóllehet a stroke főbb rizikófaktorai ismertek, mégis az esetek 20-40%-ában nem lehet a pontos okot felderíteni. Néhány esetben genetikai laktorok is szerepet játszhatnak. Az utóbbi években ezek közül a thrombophilia kialakulásáért felelős genetikai polimorfizmusok vizsgálatai kerültek előtérbe. A szerzők célja több polimorfizmus gyakoriságának és a kettős variánsok halmozódásának vizsgálata volt egészségesekben, ischaemiás stroke-betegekben, fiataloknál és időseknél. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Prospektív, eset-kontrollos vizsgálatukban a thrombocyta-glikoprotein 11b/111a (PLA2), a protrombingén G20210A, a Leiden-mutáció, az ACE-gén I/D, a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR), valamint a ß-fibrinogén- (FIB-) gén G455A variánsát vizsgálták egyenként és csoportosan. Négyszázharminchárom ischaemiás stroke-beteg és 173 egészséges kontrollszemély került beválogatásra. Az 50 évnél fiatalabb és idősebb betegek csoportjában tanulmányozták a családi anamnézisben előforduló vascularis betegségeket, a betegek egyéni hagyományos rizikófaktorait, ezek összefüggéseit a genetikai polimorfizmusokkal és a többszörösen előforduló, halmozódó variánsokat. EREDMÉNYEK - Hazai egészséges személyekben a PLA2 mutáns és a Leiden-mutáció előfordulása kétszerese volt annak, mint amelyet a nyugat-európai adatok mutattak. Fiatal stroke-betegekben a protrombin G20210A (OR: 4,87; p=0,03) és az ACE-gén D allélje (OR: 3,28, p-0,001) gyakrabban fordult elő a kontrollszemélyekhez viszonyítva. A faktor II 20210A variánsa intenzív kapcsolódási hajlamot mutatott más polimorfizmusokkal a kontrollcsoporttal összehasonlítva, a PLA2-vel (p=0,045), a Leiden-mutációval (p=0,001), az ACE-gén D alléllal (p=0,025), a FIB-gén polimorfizmusával (p-0,049), valamint az MTHFRrel (p=0,001). Betegekben gyakrabban lehetett megfigyelni az ACE-gén D allé) kapcsolódását a FIB-génnel (p=0,044) és a FIB -455G/A-t az MTHFR-rel (p-0,001). A Leiden-mutáció és a hyperlipidaemia (p=0,02), valamint az emelkedett plazmaviszkozitás együttes előfordulása (p-0,01) szignifikánsan nagyobb volt a fiatal betegek csoportjában a kontrollokhoz képest. KÖVETKEZTETÉS - A hemosztázis genetikai polimorfizmusainak a fiatal stroke-betegekben megfigyelt gyakoribb előfordulása, valamint gén-gén halmozódásaí rizikólokozódással járhatnak a thrombosis hajlamot illetően, amelyek a hagyományos rizikófaktorokkal kedvezőtlen szinergisztikus kapcsolatban állhatnak, fokozva a stroke kockázatát.