Familiáris autoinflammatoricus szindrómák / Orbán Ilonka, Balogh Zsolt
Bibliogr.: p. 20. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Immunológia. - ISSN 1588-3280. - 2006. 5. évf. 2. sz., p. 12-20. : ill.
A látszólag ok nélküli, nagyfokú gyulladással zajló, ritka örökletes betegségcsoport, az úgynevezett familiáris autoinflammatoricus szindrómák gyermekkortól induló ritka, de egész életen át tartó tünetegyüttesek. A visszatérő periodikus lázzal és rendszerint más, szisztémás gyulladásra utaló tünetekkel - polyserositis, arthritis, polyarthralgia, bőrjelenség, szemtünetek, hasfájás, hasmenés - jellemzett szakaszokat tünetmentes periódusok kísérik. A korábban veleszületett periodikus láz néven ismert szindrómák spontán, krízisszerűen jelentkeznek és az akutfázis-fehérjék szintjének jelentős emelkedettségével járnak. Patomechanizmusukban nem mutatható ki infekció vagy az autoimmun betegségekre közösen jellemző jelentős autoantitest-képződés és specifikus T-sejt-aktiváció. Kialakulásuk hátterében az apoptózisbon, kóros citokintermelődésben és a gyulladás fenntartásában jelentős szerepet játszó, nemrég felfedezett pyrin, TNF-receptor és más szuperfehérjéket kódoló génmutációk állnak. Differenciáldiagnosztikai szempontból igen nagy nehézséget okoznak, kezelésük nem megoldott, bár egyes formáiban biológiai terápia hatásos lehet.