Az epekőképződés genetikai háttere / Hagymási Krisztina, Tulassay Zsolt
Bibliogr.: p. 16-17. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Belorvosi Archivum. - ISSN 0133-5464. - 2006. 59. évf. 1. sz., p. 13-17. : ill.
Az epekövesség gyakori, a társadalom számára nagy terhet jelentő betegség. A monogénes formáktól eltekintve multifaktoriális kórkép. Kialakulása gén-gén, valamint gén-környezet együtthatásnak az eredménye. Az öröklődés szerepét a családi halmozódás, illetve a monozigóta ikrek nagyobb konkordancia aránya bizonyítja. Az epealkotók metabolizmusában részt vevő fehérjéket kódoló gének variációi tehetőek felelőssé a fogékonyságért. Eddig csak kisszámú kandidáns, az öröklődésben szerepet játszó gént azonosítottak (ABCB4, CYP7A1, ApoE, ApoB, CETP, LDLR, CCKAR, ABCB7, SLC10A2).