Az utóbbi időszakban bővültek ismereteink a pajzsmirigybetegségek genetikai hátteréről. A congenitalis hypothyreosis (CH) primer formái a pajzsmirigy fejlődési zavarai, a hormonszintézis zavarai, a TSH-érzékenység csökkenése és az általános pajzsmirigyhormon-rezisztencia következtében jönnek létre. A fejlődési zavarok hátterében a pajzsmirigy transzkripciós faktorok, a hormonszintézis zavarai hátterében a nátrium-jód transzporter (NIS - sodium-iodine symporter), a pajzsmirigy-peroxidáz (TPO) és a tireoglobulin (TG) génmutációi állnak. A TSH-érzékenység a TSH-receptor (TSH-R) mutációi következtében csökken. A CH centrális formáinak kialakulásában a TSH-béta alegység, a TRH-receptor (TRH-R) és a hypophysis transzkripciós faktorok génmutációi játszanak szerepet. Az újszülöttkori hyperthyreosis leginkább az anyai Graves-Basedow-kór következménye, a ritkább nem autoimmun forma a TSH-R génmutációi következtében jön létre. A pajzsmirigyhormon-rezisztencia a pajzsmirigyhormon-receptor (TH-R) mutációi következtében alakul ki. Az autoimmun pajzsmirigy-adenoma hátterében a TSH-R mutációi mellett a Gs-alfa-protein mutációi azonosíthatók. A medullaris pajzsmirigycarcinoma a RET-protooncogen germinalis mutációi következtében alakul ki. Az autoimmun pajzsmirigy-betegségek kialakulásában a genetikai tényezők szerepét a HLA II. osztályú antigénekkel való összefüggés igazolja, újabban azonban egyéb kandidáns gének szerepét is vizsgálják.