A 11-es kromoszóma hosszú kar részleges hiánya - Jacobsen-szindróma / Kiss Péter, Imrei Júlia, Schill Beáta
Bibliogr.: p. 141. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2006. 5. évf. 2. sz., p. 139-141. : ill.
A 11-es kromoszóma hosszú karjának részleges hiánya nem tartozik a gyakori rendellenességek közé, mégis a vizsgálómódszerek elterjedése és a diagnosztika fejlődése következtében egyre több eset válik ismertté. Ez a deléció meglehetősen jellegzetes fenotípussal és hematológiai tünetekkel jár, ezért a gyanújelek alapján felismerhető. Vezetőtünet a craniofacialis dysmorphia mellett a thrombocytopoenia és a trombocita-diszfunkció. A végső diagnózist a kromoszómavizsgálat biztosítja.
