A colorectalis carcinoma (CRC) genetikája egyike az elmúlt évtizedben leginkább vizsgált területeknek. Ennek oka részben az, hogy a családi öröklődést mutató ráktípusok viszonylag nagy számban fordulnak elő, másrészt a premalignus adenomák gyakoriak, és könnyen azonosíthatók, illetve hozzáférhetők. A CRC eredményes megelőzéséhez, kezeléséhez fontos a patogenezis, a genetikai háttér minél pontosabb megismerése, illetve az ismeretek gyakorlatba való átültetése. Az 1990-es években a jól ismert adenoma-carcinoma szekvenciáért felelős genetikai eltérések egymás után váltak ismertté. Ebben a közleményben a szerzők a sporadikus és a colitis ulcerosához kapcsolódó CRC genetikai hátterének áttekintését és a genetikai vizsgálatok diagnosztikus, prognosztikus és terápiás jelentőségének ismertetését tűzték ki célul. A sporadikus colorectalis rák kialakulásában a lehetséges fő molekuláris genetikai mechanizmusok: kromoszómainstabilitás (85%-ban), mikroszatellita-instabilitás és a DNS-metiláció megváltozása (15%-ban). Kiderült, hogy nincsenek sine qua non mutációk, szinkron laesiókban a genetikai hibák különbözők lehetnek - a tumorok genetikailag heterogének -, ez is megerősíti, hogy a carcinogenesisnek több, egymástól független útja lehet akár egy szerven belül is, jelen esetben a colonban. A génexpressziós profil, azaz a jellegzetes genetikai eltérések, és a rákok klinikai viselkedése, prognózisa a lokalizáció szerint is eltérhet. A genetikai vizsgálatok egyre fontosabb  szerepet  kapnak a prognózis  becslésében, a kermoterápia várható hatékonyságának, szövődményeinek megítélésében. A távolabbi cél az egyes terápiás lehetőségek hatékonyságának a mind pontosabb előrejelzése, a terápia individualizálása.