A szerzők három hypergalactosaemiás és hyperammonaemiás beteg rövid kórrajzát ismertetik. Betegeikben a herediter enzimhiányt kizárták. Diéta bevezetésére a hypergalactosaemia, hyperammonaemia és annak kísérő tünetei megszűntek. Az első beteg esetében csak későn, a súlyos fokú encephalopathia kialakulását követően, komputertomográfia és a sectio segítségével született meg a diagnózis. A két másik betegnél azonban korán, még újszülöttkorban felfedezésre került a ductus venosus Arantii nyitott volta - színes Doppler-vizsgálattal -, így a bevezetett diéta mellett a hypergalactosaemia és hyperammonaemia megszűnt, nem alakult ki encephalopathia. A későbbiekben, még a csecsemőkorban a ductus venosus Arantii mindkét esetben spontán záródott. Hypergalactosaemia és hyperammonaemia normális enzimműködéssel és emelkedett májfunkciókkal a ductus persistens (ductus venosus Arantii) korai jele Iehet. Ezért a nyitott ductus venosus kétséges jelenléte esetén a színes Doppler-szonográfia az első választandó segítség a diagnózis megerősítésére.