Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában / Reiber István
Bibliogr.: p. 903-904. - Abstr. hun., eng.
In: Lege Artis Medicinae. - ISSN 0688-4811. - 2005. 15. évf. 12. sz., p. 897-904. : ill.
A familiáris kombinált hyperlipidaemia az egyik leggyakoribb veleszületett lipidanyagcsere-zavar. Előfordulása az összpopulációban 0,5-2%, ugyanakkor a 60 évesnél fiatalabb, igazoltan koszorúérbetegek mintegy 15-20%-ánál találjuk a dyslipidaemia e kevert formáját. Az emberek életük nagyobb részét postprandialis állapotban töltik, amely az étel elfogyasztása és az azt követő hat-nyolc óra közötti időt jelenti. (Ez összességében napi 20-24 óra is lehet!) A zsírdús részecskék lebontásának zavara nem biztos, hogy éhomi állapotban, egyensúlyban lévő lipidszállító rendszer mellett is nyilvánvaló. Következésképpen, az éhomi állapotban mért trigliceridérték nem tükrözi pontosan az egyén metabolikus kapacitását és a valós atherogen veszélyeztetettségét. Az egyébként egészséges, familiáris kombinált hyperlipidaemiában szenvedő családtagok egy részénél a normális éhomi trigliceridszintek ellenére kórosan elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemia állhat fenn. A lipoproteinlipáz gén PvuII és HindIII enzimek által jellemzett polimorfizmusa a normolipaemiás kontrolltól eltérő megoszlást mutat familiáris kombinált hyperlipidaemiában. Ugyanakkor szignifikánsan gyakoribb az apoe4 allél előfordulása. Az apoE4/3 genotípus familiáris kombinált hyperlipidaemiás egyéneknél elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemiát eredményez. Az eddig vizsgált hazai és nemzetközi familiáris kombinált hyperlipidaemiás populációban gyakoribbnak bizonyult az apolipoprotein A5 T/C-polimorfizmus minor allélje. A minor allélt hordozó státus kifejezettebb éhomi lipideltérésekkel jár, és összefüggést mutat az elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemiával is. Magyarországi eredmények alapján kijelenthető, hogy az apo A5 T/C polimorfizmusa familiáris kombinált hyperlipidaemiában közvetlenebb befolyást gyakorol a postprandialis lipidstátusra, mint az apolipoprotein E3/3-4/3 polimorfizmus. Az eddig megismert genetikai eltérések által is befolyásolt postprandialis lipaemia jellemzőinek az ismerete hasznosabb az éhomi trigliceridértéknél, és legalább olyan hatékony az atherothromboticus eredetű vascularis megbetegedés kialakulásának előrejelzésében, mint az LDL-, illetve a HDL-koleszterin-szintek.