2003-ban fejeződött be a Humán Genom Projekt, amelynek célja az emberi génállomány 3 milliárdnyi bázisszekvenciájának megismerése volt. A ?posztgenomikus? éra feladata lesz a genetikai információ értelmezése, a gének funkciójának megismerése, valamint az emberek genetikai variabilitásának feltérképezése is. Egymással rokoni kapcsolatban nem álló egyének genetikai állománya 99,9%-ban azonos. Ezt a 0,1%-os különbséget polimorfizmusok: egypontos nukleotidcserék, ismétlődő génszakaszok, valamint inszerciók/deléciók hozzák létre. A genetikai különbözőség, környezeti tényezők hatásával kiegészítve eredményezi nemcsak betegekben, hanem egészségesekben is az egyéni különbözőségeket. A betegségre hajlamosító genetikai variációk kapcsoltság-, illetve társulásvizsgálatokkal azonosíthatók. Génszintű laboratóriumi módszerek kidolgozása, genetikai markerkészletek alkalmazása a betegségre fogékony egyének célzott szűrését, koraibb diagnózist, egyénre szabott gyógyszerelést tesz lehetővé a jövőben.