Bevezetés: Fiatalkori thrombemboliás betegségeknél ritka a vénás és az artériás rendszer egyidejű érintettsége. Célkitűzés: Családvizsgálat keretében felderíteni mind az artériás, mind a vénás thrombemboliára hajlamosító faktorokat egy súlyos thrombophiliás családban. Módszerek: A szerzők egy 47 éves, súlyos atherosclerosisos, és emellett többszörös mélyvénás thrombosison átesett nőbeteget, valamint további hat családtagját vizsgálták. A rutin véralvadási teszteken kívül meghatározták a vénás thrombosis rizikófaktorait, a mind a vénás, mind az artériás thrombosisra hajlamosító homociszteinszintet és az MTHFR C677T polimorfizmust. Ezeket egészítették ki a cardiovascularis rizikótényezők vizsgálatával: lipoprotein (a) [Lp (a)], von Willebrand-faktor (vWF:Ag), plazminogénaktivátor-inhibitor antigén (PA1:Ag), szérum-összkoleszterin, HDL-koleszterin, és C-reaktív protein, valamint a PlA2 polimorfizmus meghatározásával. Eredmények: A betegnél I-es típusú antithrombinhiány mellett hyperhomocysteinaemiát, homozigóta MTHFR polimorfizmust, emelkedett Lp(a), vWF:Ag, PAI-1:Ag szinteket igazoltak. Valamennyi családtagnál kimutathatók voltak cardiovascularis rizikófaktorok [4 esetben magas homociszteinszint, 3 esetben emelkedett Lp(a)-, 2 esetben emelkedett vWF:Ag-, 4 esetben emelkedett PAI-1-szint)], mely 3 családtag esetében antitrombinhiánnyal kombinálódott. Manifeszt atheroscleroticus megbetegedés ? a minden családtagnál megtalálható atheroscleroticus rizikófaktorok ellenére ? csak 2 családtagnál volt igazolható, akiknél antitrombinhiány is jelen volt. Következtetés: A családvizsgálat eredményei arra utalnak, hogy azonos cardiovascularis rizikóstátus mellett az antitrombinhiány nemcsak a vénás, hanem az artériás thrombosisok kialakulásában is szerepet játszhat.