A primer biliaris cirrhosis autoimmun eltérésekkel kísért idült cholestaticus májbetegség, amelyet az intralobularis epeutak nem gennyes gyulladása jellemez. Patogenezise pontosan nem ismert. Genetikai és környezeti tényezők immunfolyamatok révén vezetnek kialakulásához. A genetikai tényezők szerepét támasztja alá a betegség családi halmozódása, és a monozigóta ikrekben tapasztalt jelentős konkordanciaarány. Az X-kromoszóma strukturális vagy funkcionális eltéréseinek gyakoribb előfordulásáról is beszámoltak PBC-s nőkben. A HLA-DR8 (DR1*08) antigén hajlamosító szerepe bizonyított bizonyos népcsoportokban. Ahhoz, hogy más HLA I., II., III. osztályú allélek, valamint az immuntoleranciában, az apoptosis folyamatában, illetve a proinflammatoricus citokinek expressziójában szerepet játszó gének polimorfizmusának jelentőségét megítéljük, további vizsgálatokra van szükség.