Joggal nevezték a múlt századot a ?genetika századának?, mivel óriási fejlődést hozott mind az elméleti, mind a gyakorlati klinikai genetikában. Megteremtette a proteomikát és a genomikát, befejeződött a humán genom ?térképezése?, megadva a lehetőséget a legkülönbözőbb eredetű enzymopathiák, valamint egyéb örökletes kórképek molekuláris genetikai diagnosztikájához, a chiptechnikák megvalósításához, a fenotípus és a genotípus igen hasznos összehasonlító elemzéséhez, továbbá a praenatalis diagnosztikához. Meghozta az állatkísérletes génterápiás modellek kidolgozását, megteremtve az elméleti feltételeket a várva várt humán génterápia bevezetéséhez, bár még hosszú út vezet például a dystrophin géntranszfer humán alkalmazásáig. Jelen feladatom a thesaurismosisok (=tárolási betegségek) enzim- és molekuláris genetikai diagnosztikájának rövid, szerkesztett formában történő közreadása, jórészt saját vizsgálati adatok beiktatásával.