Comél-Netherton szindróma és molekuláris biológiai háttere / Benkő Réka [et al.]
Bibliogr.: p. 57. - Abstr. hun., eng.
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2005. 81. évf. 2. sz., p. 54-57. : ill.
A Comél-Netherton szindróma a bőr és a szőrtüsző örökletes rendellenessége, melynek klinikai jellemzői az erythémás, hámló bőr, magas szérum IgE szint és a trichorrhexis invaginata. Jelentőségét fokozza, hogy a cutan anomáliákon felül csont- és idegrendszeri zavarokat is okozhat. A Comél-Netherton szindróma a szerin proteáz inhibitort kódoló SPINK5 (serine protease inhibitor Kazal type) gén mutációihoz köthető. A LEKTI (limpho-epithelial Kazal type inhibitor) tizenöt doménos prekurzorfehérje mííködési defektusai a SPINK5 gén mutációihoz kapcsolódnak. A LEKTI szerin-proteáz inhibitor jelentős szereppel bír az epidermis fejlődésben, illetve a keratinocita differenciációban, így hibája bőr elszarusodási zavaraihoz vezet.
