Bevezetés: A hereditaer nem polypoticus colorectalis carcinoma öröklődő betegség. Jellemzője, hogy a carcinoma korai életkorban jelentkezik, nagy arányban találhatók synchron és metachron vastagbéldaganatok, illetve a vastagbélen kívüli lokalizációjú daganatok. A bőrbasalioma és laphámrák nem képezi a szindróma részét. A betegség kialakulásáért a mismatch-repair gének, leggyakrabban az MSH2 és az MLH1 mutációja a felelős. A kórképre jellegzetes a tumorszövet mikroszatellita instabilitása és az MMR fehérjék expressziójának hiánya. Beteg: A jelenleg 62 éves nőbetegnél 46 éves korában flexura hepatica területi coloncarcinoma igazolódott. 53, 54 és 62 éves korában basalioma, 58 éves korában laphámrák került eltávolításra arcáról. 56 évesen endometriumcarcinoma, 60 éves korában rectumcarcinoma került diagnosztizálásra. Családi anamnézis alapján a betegnél teljesülnek a hereditaer nem polypoticus colorectalis carcinoma kórismézésére használt Amszterdam I. kritériumok. A basalioma, a laphámrák, az endometrium- és a rectumcarcinoma esetén mikroszatellita instabilitás státusz meghatározást és immunhisztokémiai vizsgálatot végeztek az MLH1 és az MSH2 fehérjék és a p53 tumorszuppresszor fehérje expreszsziójának kimutatására. Mutációanalízis során a perifériás fehérvérsejtekből izolált DNS-ből az MSH2 valamennyi exonja, a szomszédos intron régiók és a promóterek direkt szekvenálása történt automata kapilláris szekvenáló segítségével. Eredmények: Valamennyi daganat mikroszatellita instabilitást és p53 onkoprotein akkumulációt mutatott. Az immunhisztokémiai vizsgálat során a basalioma, a laphám-, a rectum-, és az endometriumcarcinoma nem mutatott MSH2-festődést, míg az MLH1-festődés normális volt. A DNS-szekvenálás az MSH2 gén 14-es exonjában mutatott ki mutációt: a c.2292 pozícióban G helyett A volt található. A mutáció eredményeképpen a 764-es kodon átírásakor nem triptofán szintetizálódott, hanem egy stop kód (p.W764X) jött létre. Így a fehérje szintézise a 171. aminosavnál abbamaradt. Következtetés: A szerzők tudomása szerint először történt genetikai vizsgálat magyar hereditaer nem polypoticus colorectalis carcinoma családnál, mely a Human Mutation Database és az International Collaborative Group of HNPCC Database alapján egy új MSH2 mutációt igazolt. A bőrbasalioma és laphámrák alkalmanként a szindróma fenotípus részét képezheti. A mismatch-repair fehérjék immunhisztokémiai és az mismatch-repair gének mutációvizsgálata jelentősen javítaná a betegség diagnózisát Magyarországon. Ezen vizsgálatok képesek azonosítani a mutációhordozókat, akikben a daganatok kialakulásával kell számolni.