A szerzők kilenc éves kislány esetét ismertetik, aki három és fél éves koráig járásképtelen volt. Betegsége újszülöttkortól induló, folyamatosan fennálló, generalizált urticariaszerű bőrjelenségekkel, visszatérő szeptikus lázzal kezdődött. Hat hónapos korától fokozatosan kialakuló, deformáló, szimmetrikus térd arthropathiával járt, kifejezett gyulladásra utaló laboratóriumi eltérések kísérték, amelyhez kétoldali chronicus uveitis társult. Az állandó jellegű rash, a szimmetrikus deformáló arthropathia alapján, még neurológiai tünetek hiányában is, a Chronic Infantile Neurological Cutaneus and Arthropathy Syndrome, illetve Neonatal Onset Multisystemic Inflammatory Disease, ritka, örökletes betegség, diagnózisa merülhetett volna fel, de csak hosszas klinikai megfigyelés után tudták a juvenilis idiopathias arthritis (JIA) szisztémás formájától elkülöníteni. Steroid bolus kezelés szüntette a lázat, csökkentette a gyulladásra utaló laboratóriumi eredményeket, és a járásképtelen gyermek a lokális, tartós hatású steroid injekciók, fizioterápiás kezelések után járóképessé vált.Steroid és kombinált bázisterápia a bőrjelenséget, a deformáló arthropathiát kevéssé befolyásolta. A szerzők az első hazai közlés során, áttekintik a kórkép klinikai, radiológiai, szövettani jellegzetességeit, kitérnek a diagnózis felállítása után két évvel felfedezett genetikai háttérre is.