A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) a kortizolbioszintézis defektusa következtében kialakuló betegségcsoport, melynek leggyakoribb oka a szteroid-21 -hidroxiláz enzim defektusa. A jelen közleményben bemutatott eseteken keresztül áttekintjük ennek jellemzőit és a megfelelő kezelését. A CAH-os betegek ellátása multi- diszciplináris feladat, így a betegség diagnózisa és kezelése során számos szakterület (háziorvos, gyermekgyógyász, endokrinológus, genetikus, sebész, nőgyógyász, pszichológus) szoros együttműködése elengedhetetlen.  Kulcsszavak congenitalis adrenalis hyperplasia, szteroid-21 -hidroxiláz defektus, 17-h idroxiprogeszteron, sóvesztő adrenalis krízis, szteroidpótlás