Az achondroplasia a skeletalis dysplasia leggyakoribb formája. A diagnózist a klinikai kép és a jellemző radiológiai eltérések biztosítják. A kórkép kialakulásáért az FGFR3 gén patogén mutációja felelős. A betegek komplex ellátást igényelnek. Fontos életszakasz az első három életév, a foramen magnum stenosis és az alvási apnoe időben történő felismerése miatt. A betegek ellátását nemzetközi protokoll segíti. A szerző áttekintést ad a kórkép megismert patomehanizmusa alapján már jelenleg is alkalmazható gyógyszeres kezelésről és a várható további terápiás lehetőségekről.  Kulcsszavak: achondroplasia, FGFR3 gén defektus, gondozási protokoll, terápia